华联生技与上海市儿童医院签订染色体芯片服务合同-自主发布-资讯-生物在线

华联生技与上海市儿童医院签订染色体芯片服务合同

作者:台湾华联生物科技股份有限公司 2013-08-27T18:03 (访问量:6931)

华联生技与上海市儿童医院签订染色体芯片服务合同
        基因芯片技术已超过15年,早期应用于基础医学研究;华联生技为市面上唯一华人独立建构的芯片厂商,科研产品远销全球,累计SCI文献超过200篇。华联生技与专业遗传医疗团队合作,进过三年反复验证试验,设计发展临床检测用的染色体芯片(Chromosomalmicroarray,CMA)。此技术可于一次性实验中,以更高的分辨率的观察人类23对染色体的数目与拷贝数异常,可应用在人类发育早期,检测具遗传的相关性疾病,包括发展迟缓与智能障碍(DevelopmentalDelay/Intellectual Disability)等因染色体异常或家族遗传导致的相关疾病,成为遗传检测的利器。华联染色体芯片从2012年中上市以来,已有多家医疗院所配合使用;上海市儿童医院为大陆地区第一家与华联签订染色体芯片服务合同的医院。上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、复健于一体的三级甲等医院,医院设有儿科类全部专业,同时也是上海医学遗传研究所所在地,与华联生技签订合同后,染色体芯片即成为上海儿医在检测先天性遗传疾病的利器,让先天性遗传病童能及早诊断、及早治疗。
        先天性的遗传疾病常和染色体的异常有关,包括染色体数目上的异常,例如:唐氏症(Down syndrome)、透纳氏症(Tunnersyndrome);或是染色体结构上的异常,例如猫哭症(Cri-du-Chatsyndrome)等。传统检测是利用染色体核型分析法(Karyotyping)进行分析,分辨率约在5-10Mb,但在染色体近端粒区(subtelomereregion)是无法分析。临床上已发现有一些变化小于3 Mb大小的染色体缺失,如微缺失症候群(Microdeletion syndrome);与染色体端粒的異常的疾病,如Wolf-Hirschhorn症候群、Miller-Dieker症候群等;研究发现染色体末端的变异,可能导致许多原因不明的疾病,如中重度智障或先天性异常,皆无法利用传统的染色体核型分析法检测。
        2012.12.“新英格兰医学杂志"刊登哥伦比亚大学医学中心所发表一项临床研究显示,染色体芯片比传统的染色体核型分析(Karyotyping)能提供更多的临床讯息,可以成为诊断的标准做法;华联染色体芯片的高解析度(10-30KB),可轻易找出染色体上拷贝数异常之细微区域;因临床遗传检测为符合判读要求,必须进行专家判读核对,排除不明commonCNVs,或是可能为正常CNV 的DNA 区域,以减少临床诊断的困扰;透过对已知的遗传疾病变异区域位置,设计临床专用芯片,正是华联CytoOneArray®问世的原因。
        华联生技开发之CytoOneArray®染色体芯片,有别于其他科学研究用途的产品,是针对临床诊断需求而设计的染色体检测工具,用于检测微小片段染色体变异疾病;探针设计是对已知的264个疾病区域与41个次端粒区域,进行微缺失/微扩增的染色体检测;芯片检测结果判定,是依据由数值运算异常讯号的存在,非依靠肉眼观察,可以找出更多的染色体微缺失(micro-deletion)或微扩增(micro-duplication),同时排除common CNVs,这样的设计,可提供临床医生明确的异常数据,排除多余的噪声,以利进行诊断与病情解释。
CytoOneArray®华联染色体芯片,专注遗传检测技术,是符合临床的最佳解决方案。

台湾华联生物科技股份有限公司 商家主页

地 址: 北京市海淀区西八里庄路62号院1号楼 908室

联系人: 吴欣洁

电 话: 400-6400-860

传 真: +886-3-5785099

Email:cninfo@phalanxbiotech.com

相关咨询
ADVERTISEMENT