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临床检测试剂分类
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微缺失追踪

Microdeletion follow-up 微缺失追踪

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广泛的亚端粒筛查

Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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ALL 急性淋巴细胞白血病

ALL 急性淋巴细胞白血病

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帕德维利综合症，安格尔曼综合症

Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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原发性捷运动障碍

Primary ciliary dyskinesia（PCD）原发性捷运动障碍

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α-和β-型地中海贫血基因检测试剂盒（PCR-杂交法）

本试剂盒使用PCR技术和多重微珠杂交技术，针对地中海贫血基因的突变热点设计PCR引物和杂交探针。

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脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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HLA-DNA分型（SSO-HD）

研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物，并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测，指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用，避免严重的皮肤毒性反应。

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乳腺癌

Breast cancer 乳腺癌

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甘氨酸脑病

Glycine encephalopathy 甘氨酸脑病

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