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人类基因组测序开展的数十年以来，研究人员建立了遗传因素与许多 Jí 病之间的联系。但是，编码 基因组 DNA 的核苷酸只是遗传因素中影响细胞功能和整体健康的一部分，表观遗传学（指在某些情况下 不修改 DNA 序列而发生的可遗传的改变）也具有重要功能。DNA 甲基化是一种已经过大量研究

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全基因组重测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是对已知基因组序列的物种的不同个体或群体进行全基因组重新测序，通过与原有基因进行比较，得到丰富的全基因组变异信息，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。 Illumina 高通量测序平台 全基因组重测序可以检测单核苷

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1、靶标大小：60Mb； 2、覆盖数据库：Refseq，CCDS，GENCODE，HGMD_cds，OMIM_cds； 3、采用双链 RNA 探针捕获：更少的测序量实现更大的覆盖率和均一性； 4、样本需求：10ng-200ng，可适用于 FFPE 样本。 ▲图 1 全外捕获实验流程图

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CRISPR 因精准的靶向性被誉为“分子魔剪”，随着 Cas12 和 Cas13 蛋白反式剪切活性的发现，CRISPR 技术展现出分子诊断领域巨大的应用潜力，被 Science 杂志誉为“下一代分子诊断技术”。 1、特异：SNP，假阳性低

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单细胞测序技术为基础科研、临床诊断、药物研发等领域提供了诸多全新发现视角。现阶段主流的单细胞测序，大多是基于 10XGenomics、BD Rhapsody 等单细胞捕获设备获得 cDNA 后进行打断、扩增、建库，并用二代测序分析基因的整体定量。然而，基因在不同组织、不同细胞亚群中会使用 mRNA

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单细胞 TCR/BCR 测序 免疫组库（Immune Repertoire，IR）是指机体内 T 淋巴细胞和 B 淋巴细胞多样性的总和，反映机体免疫系统在特定时间段内应对外界刺激应答的能力。基于 10X Genomics 的单细胞系统，可实现高通量的单细胞转录组和 V(D)J 测序

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伯豪生物官网 www.shbio.com 新消息 单细胞核转录组测序技术服务来了 伯豪生物单细胞核转录组测序（single-nucleus RNA sequencing，snRNA-seq）是从组织抽提细胞核，然后在单个细胞核水平上对转录组进行高通量测序分析的一项新技术，通过检测单个细胞核的基因表

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近年来，在肿瘤早筛和发育生物学研究领域，科学工作者对于 DNA 甲基化研究的关注度持续高涨。目前 DNA 甲基化的研究，大多数情况下依然是借助于亚硫酸氢盐修饰，而该过程会引起 DNA 的大量损失。所以需要对该过程加以优化以满足 DNA 甲基化超微量研究的需求。伯豪生物通过大量的实验测试，优化了该过

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伯豪生物单细胞多组学 ATAC+RNA 联合检测服务，是基于 10X Genomics 平台，对数千个细胞中的每一细胞内的 RNA 和染色质可及性同时检测的新技术。通过这项技术能够测定调控区域对基因表达的影响，从而在目标细胞内实现信息的关联；根据两种分子信息可以更深入地表征复杂的细胞群，捕获细胞异

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在生物学研究中，几乎一切都与结构有关，甚至可以说，功能也是结构的产物。因此，以亚细胞分辨率在空间原位进行多组学分析，对于生物学科学研究而言重要性不言而喻。Xenium 原位技术平台可帮助用户实现亚细胞分辨率的靶向基因和蛋白表达原位分析。该平台可以将单分子 RNA 和蛋白检测的功能与强大的光学元件、

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